Una malattia si intende “rara” quando la sua prevalenza su un territorio si verifica sotto una certa soglia stabilita. Per esempio nell’Unione Europea la soglia è dello 0,5{4b17928d5b020eda99092df6404d8c5fed75328874c76bb9411b476d5f081a38} della popolazione. In base al Registro Nazionale delle Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità ogni anno si calcolano circa 19.000 casi distribuiti su tutta la penisola. Come ben capite non pochi!
Le malattie che si presentano in età pediatrica (fino ai 14 anni) sono maggiormente di natura endocrina ghiandolare, congenita e disturbi metabolitici e immunitari.
In età adulta è più frequente trovare casi di malattie neuropatiche ed emopoietiche. In tutti i casi la diagnosi è complicata e può durare anche anni.
Emanuela Fatilli, nel suo Disabilità e benessere ne parla giovedì, alle 21, per WebRadio SenzaBarcode https://spreaker.com/show/disabilita-benessere-emanuela-fatilli